유전자 테스트는 새로운 단계에 진입하고 있으며 한 개인의 유전자 코드를 읽어내는 능력과 이 유전자 코드가 건강에 미치는 영향을 예측할 수 있게 되었다. 하지만 미국의 규제당국은 이 테스트 방법을 통치할 것인가에 대해서 논란이 벌어지고 있으며 특히 건강과 질병에 있어서 어떤 유전자 코드를 결정할 것인가에 대한 문제가 문제가 되고 있다. 지금까지 미국 식약청 (FDA)은 특정한 질환에 대한 유전자 테스트를 허가했다. 특히 이러한 유전자 테스트는 작은 신장과 다양한 건강상 문제로 특화되는 희귀한 질병인 블룸 증후군(Bloom syndrome)을 일으키는 유전자 변이를 갖고 있는 사람을 찾아내는 유전자 테스트 방법을 개발한 <23andME>사의 테스트법을 2월 19일에 허가했다.
현재 가능한 유전체기반 진단법의 엄청난 숫자로 인해서 당국은 실질적으로 이들 테스트를 허가하는데 있어서 길고 고통스런 접근을 지속할 수 없다. 그래서 지난 2월 20일에 FDA는 과학자들과 의사들 그리고 규제당국자들이 현재 활성화되고 있는 이 기술을 허용하면서도 이 테스트법이 건강 패턴을 예측할 수 있다고 하는 증명되지 않은 주장을 하고 있는 일부 기업의 “과열” 현상을 억제하기 위한 전략을 논의하기 위한 워크숍을 개최했다.
FDA의 전임 부위원장인 조슈아 샤프스타인 (Joshua Sharfstein)은 두 가지 문제를 고려해야 할 필요가 있다고 주장했다. 샤프스타인은 “유전체 분석은 유전체 분석기계가 말하는 그대로 인지 그리고 그것은 무엇을 의미하는 것인지”에 대한 것이라고 말했다. 이러한 테스트 결과에 근거한 치료를 제안할 수 있는 의사들에게 이들은 테스트 결과가 정확하게 의사가 제안하는 치료법이 예측에 알맞은 최상의 방안이라고 생각할 수 있게 해야 한다고 주장했다.
이러한 문제 중에 일부는 유전적인 이상현상의 일부를 테스트를 통해서 찾아내고 이것을 다양한 종류의 질병 중에서 하나와 연결시키는 것이며 과학자들은 어떤 질병과 연관되어 있는지를 알아낼 수 있는 충분한 데이터를 갖고 있지 않다는 점이다. 이것은 이 테스트가 모든 가능한 데이터를 찾아내거나 질병위험을 알아내거나 어떻게 정보가 치료를 가이드할 수 있는지에 대해서 평가하는 것은 불가능하다는 의미이다.
하지만 기업들은 이미 이 테스트에 대한 마케팅을 시작했으며 FDA가 정확한 정보를 알 수 있도록 확인하려는 노력은 너무 조심스럽다고 비판받고 있다. 매사추세츠의 캠브리지에 위치한 <Partners HealthCare Personalized Medicine>의 분자의학실험실 디렉터인 하이디 렘 (Heidi Rehm)은 “실험실은 이 기술을 좀 더 증진시켜야 한다. 그리고 현재 필요한 혁신을 막는 테스트의 모든 부분에 대한 과도한 규제가 필요없다”고 말했다.
FDA는 얼마나 염기서열 기계가 유전자 데이터의 하위세트를 잘 읽어내는지를 평가하여 기술의 기술적 정확성을 확실하게 하려고 한다. 이 테스트 방법이 정확하게 해석되는지 여부를 알아내는 것은 어려운 일이지만 이 당국은 유전자 데이터와 건강상의 특성과 연관되는 공공 데이터베이스에 과도하게 의존해야 한다고 주장했다. 하지만 공공 데이터베이스는 이러한 결정을 하기 위해서는 정보가 충분하지 않다. 미국 국립보건연구원 (NIH)는 질병과 유전자 변이 사이의 연관성에 대한 정보를 수집하는 <ClinVar>라 불리는 데이터 구성에 비용 지원해왔고 <ClinGen>이라고 알려진 프로젝트에서 데이터를 관리하는 전문가에 대한 지원을 하고 있다. 하지만 이러한 노력은 아직도 아직 시작하지 못하고 있다. “ClinGen 전문가가 관리하는 데이터는 아직 많이 나오지 않았다”고 이 작업의 진척속도를 높이도록 오바마 대통령이 지원금을 요구하면서 희망을 걸고 있다. 이번 달에 오바마는 의회에 연두교서에서 발표한 “정밀의학 이니셔티브 (Precision Medicine Initiative)”의 일부로서 주요 전략을 돕기 위해 FDA에 1억 달러를 지원해줄 것을 요청했다.
또한 이러한 접근법이 소유주가 있는 데이터베이스의 정보에 기반한 테스트를 어떻게 다룰 것인가에 대해서는 확실하지 않다. 미국의학유전학 및 유전체학회 (American College of Medical Genetics and Genomics)의 디렉터인 마이클 왓슨 (Michael Watson)은 염기서열분석에 기반한 테스트에 대한 규제는 방사선 장비에 기반한 테스트에 대한 규제와 비슷해야 한다고 주장했다.
출처: <네이처> 2015년 2월 22일
http://www.nature.com/news/us-regulators-try-to-tame-wild-west-of-dna-testing-1.16962
