-초기 증상은 야맹증… 결국 상당수가 시력 상실로 이어져-원인은 유전자 결함… 심한 야맹증이 나타나면 의심해야-망막전위도검사 통해 진단… 치료·예방법 없어 더 위험 사진기의 필름과 같은 역할을 하는 ‘망막(網膜)’은 눈으로 들어온 빛을 전기신호로 바꿔 뇌로 전달한다. ‘망막색소변성증’은 이 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 희귀난치성질환이다. 전세계적으로 약 5,000명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려진다. 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)은 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며 끝내 시력을 잃게 되는 무서운 병이다. 초기 대표적인 증상은 야맹증이다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하고, 어두운 실내에서의 생활이 어려워진다. 또 병이 진행되면서 점차 양안의 시야가 좁아져 작은 망원경을 통해 보는 것처럼 느끼게 되고(터널시야), 시야가 희미해지며 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 이지영 가톨릭대학교 인천성모병원 안과 교수는 “망막색소변성증은 시각 세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막질환으로, 20가지가
- 서울대병원 박지원 교수, 대장암의 원인과 증상부터 수술 후 관리법까지 소개 최근 국가암등록통계에 따르면 대장암은 국내에서 네 번째로 많이 발생했지만, 동시에 5년·10년 상대 생존율도 각각 74.3%, 73.9%로 높았다. 이처럼 대장암은 발병 위험성과 완치 가능성이 모두 높은 ‘두 얼굴’의 암이다. 진단법과 치료법이 발전하며 생존율이 높아졌지만 대장암의 완치를 위해 무엇보다 중요한 것은 환자 본인의 관심과 노력이다. 조기 진단과 빠른 회복을 위해, 대장암의 의심 증상부터 수술 후 관리법까지 서울대병원 대장항문외과 박지원 교수와 Q&A로 풀어봤다. (Q1) 대장암의 증상과 진단법은? 혈변을 보거나, 대변 굵기가 가늘어지거나, 대변 주기가 변하면 대장암을 의심해볼 필요가 있다. 드물지만 갑작스러운 빈혈과 복통도 대장암의 증상 중 하나다. 젊은 나이에는 이런 증상이 있어도 대장암이 아닐 가능성이 높지만, 50대 이상이라면 꼭 검사를 받아야 한다. 대장암을 가장 정확하게 진단할 수 있는 방법은 ‘대장내시경’이다. 그러나 비용이 높고 검사기관이 적어서 국가건강검진에서는 ‘분별잠혈검사(대변을 채취, 눈에 보이지 않는 소량의 혈액을 검출하는 검사)’로 대장암
야외활동 많아지는 봄,자외선, 백내장·황반변성 발생에 영향 푸릇한 새싹과 봄꽃들이 야외활동을 부추기는 봄이다. 더구나 코로나19 거리두기 지침이 해제되면서 본격적으로 산으로 들로 나들이 가는 사람들이 많아졌다. 갑작스레 야외활동이 늘어나는 요즘, 노출되는 자외선에 눈 건강을 해칠 수 있으므로 주의가 필요하다. 외출 시 피부 보호를 위해 선크림 등 자외선 차단제를 바르는 사람들은 많다. 하지만 자외선이 눈 건강을 해칠 수 있다는 것을 대부분 간과한다. 자외선은 파장에 따라 UV-A, UV-B, UV-C로 나뉜다. 이중 UV-B, UV-C는 각막에 거의 흡수되지만 UV-A는 각막과 수정체에 일부 흡수되고, 일부는 망막까지 도달하여 영향을 미칠 수 있다. 특히 강하고 오랜 자외선 노출은 수정체에는 백내장, 망막에는 황반변성 등의 발생에 영향을 줄 수 있다. 30~40대 젊은 백내장 환자 증가 백내장은 수정체에 혼탁이 발생하는 질환으로 눈에 들어오는 빛이 혼탁해진 수정체를 제대로 통과하지 못해 시야가 뿌옇게 보이는 질환이다. 보통 백내장은 60세 이상 노인층에서 주로 발생하지만 최근에는 30~40대 젊은 층에서도 백내장 환자가 늘고 있다. 고려대 구로병원 안과 이숙
-귀 질환, 중이염·이명·난청·이석증·메니에르병 등 다양-고막 안쪽에 염증 ‘중이염’, 심하면 수술적 치료 필요-근래 난청·이명 환자 증가세, 이어폰 사용 증가와 연관-어지럼증의 70%는 귀 질환이 원인… 이석증이 대부분-청력손실 심하다면 보청기·인공와우 수술 필요할 수도-이어폰, 최대출력 60% 볼륨/ 하루 60분 이하 사용해야 우리 신체 기관 중 귀(耳)는 일반적으로 알고 있는 소리를 듣는 기능 외에도 몸의 균형 감각을 조절하고 유지하는 중요한 기관이다. 더 자세히는 미각에 영향을 주는 고삭신경과 얼굴 표정을 조절하는 안면신경이 위치하는 등 복잡한 구조와 기능을 수행한다. 귀는 크게 외이(外耳), 중이(中耳), 내이(內耳)로 구분한다. 외이는 귓바퀴를 통해 소리를 모아 고막으로 전달하고, 청소기능과 소리의 위치를 분별하는 역할을 한다. 중이는 고막의 안쪽 공간으로 고막, 고실, 이소골, 중이근육, 이관 등으로 구성돼 있고 공기로 가득 차 있다. 내이는 중이와 청신경 사이에 위치하며 중이로부터 받은 기계적인 반응을 전기신호로 바꿔 소리를 청신경과 뇌로 전달한다. 이현진 가톨릭대학교 인천성모병원 이비인후과 교수는 “많은 사람들이 귀 건강에 대해 무심코 지나치
-인구 11만7000명 당 1명 꼴 발생… 조기 진단 어려워-당지질 선천성대사이상이 원인… 피부·심장 등에 악영향-손발통증·무한증·피부발진·단백뇨에 심하면 뇌졸중까지-유전자 검사로 진단… ‘진행억제 치료 가능’ 인식 필요 낯선 이름의 ‘파브리병(fabry disease)’은 TV 드라마 ‘의사 요한’에 잠깐 등장하며 알려진 병이다. 환자의 파브리병 확진을 두고 갈등을 겪다 극적으로 치료에 성공하는 모습으로 그려진다. 갈등의 이유는 파브리병이 드물게 발생하는 희귀질환이기 때문이다. 인구 11만7,000명 당 1명 꼴로 알려진다. 국내에서는 1989년 처음 보고돼 현재 정식으로 진단받은 환자는 약 250명에 불과하다. 파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 발생하는 유전병이다. 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)에 의해 처음 보고됐다. 파브리 앤더슨병으로도 불린다. 파브리병은 비특이적으로 대표 증상이 없는 질환이라는 점에서 조기 진단이 무척 어려운 질환으로 알려진다. 김영도 가톨릭대학교 인천성모병원 뇌병원 교수에게 파브리병에 대해 들었다. Q. 생소한 이름의 파브리병은 어떤 질환인가요?
-“소변은 중요한 건강 지표”… 각종 신체·질병 정보 얻을 수 있어 -소변량 줄면 콩팥 건강에 직접 악영향… 수분 섭취로 탈수 막아야 -정상 소변 냄새 거의 없어… 단백뇨 방치 시 콩팥 기능 악화 빨라져-붉은 소변, 콩팥 질환 암시… 혈뇨 진단 시 요로계 손상 등 검사 要 우리에게 소변을 보는 일은 일상에 가깝다. 하루에도 수차례 이어지다 보니 특별하게 생각하지도 않는다. 그러다 한 번쯤 소변량이나 색깔, 냄새 등에 궁금증을 갖지만 그때 뿐이다. 소변은 인체 내에서 여러 물질이 대사된 후 이들을 배출하기 위해 만들어진 결과물이다. 콩팥에서 노폐물이 걸러지면서 만들어진 소변은 방광에 저장돼 있다가 요도를 거쳐 배출된다. 소변의 90% 이상은 물이다. 이외에 아미노산, 요산, 요소, 무기염류 등의 성분으로 구성된다. 비슷한 과정으로 만들어지는 땀과 성분 차이도 크지 않다. 보통 땀은 수분 비율이 99%, 소변은 90% 정도이고, 소변에는 요소가 포함된다는 점이 다르다. 건강한 성인의 하루 소변량은 1~1.5 리터 정도다. 보통 1회 350㎖의 소변을 배출한다. 배뇨횟수는 계절과 온도에 따라 차이가 있을 수 있지만 보통 성인의 경우 하루 5~6회 정도다. 신석준
-면역체계 이상으로 스스로 근육·주변조직 침범하는 자가면역질환-다발성근육염·피부근염 대표적… 근육량 줄고 근육 위축 나타나-내부 장기 침범하면 간질성폐질환·심부전·연하장애 원인되기도-연간 100만 명 당 2~8명꼴 발생 ‘희귀질환’… 女 1.5배 더 많아-근육조직검사로 진단… 피부근염 20~30%는 암 동반, 검사 필수-조기 진단·치료 중요… 스테로이드 장기간 사용 시 부작용 주의 우리 몸이 자신의 정상 조직·세포를 공격 대상으로 여기며 비정상적 면역반응을 일으키는 것을 ‘자가면역질환’이라고 한다. 류마티스 관절염, 전신 홍반성 루푸스, 쇼그렌 증후군, 전신 경화증, 다발성근육염, 피부근염 등이 대표적이다. 염증성 근육염은 자가면역 기전에 의해 근육과 주변 조직이 공격을 받아 염증이 발생하는 근육질환이다. 다발성근육염과 피부근염이 여기에 속한다. 또 드물게 나타나는 봉입체근염, 면역매개괴사성 근염 등도 염증성 근육염이다. 염증성 근육염이 발생하면 근육조직이 파괴돼 힘이 빠지고 근육통이 발생한다. 또 시간이 지나면서 근육량이 줄어 근육 위축이 나타나기도 한다. 김문영 가톨릭대학교 인천성모병원 류마티스내과 교수는 “염증성 근육염은 몸의 면역체계에 이상이 발생해
하지불안증후군, 만성 수면장애 동반다리 외에도 팔이나 기타 신체부위에도 증상 나타날 수 있어가장 중요한 원인은 뇌 도파민 결핍...이차적 원인으로 철분 결핍성 빈혈, 콩팥 기능저하, 알코올 중독 “저녁에 자려고 가만히 누워있으면 종아리에 뭔가 말로 표현할 수 없는 이상한 느낌과 불편감이 있어요” “밤마다 남편이 다리를 주물러 주고 심지어는 종아리를 가볍게 때려줘야 겨우 잠이 들어요” “딸 아이가 수업을 들으면서 가만히 앉아 있지를 못해 주의가 산만하고, 공부를 하더라도 20분 이상 책상에 앉아있지 못해요” 이러한 증상들은 초기에는 야간에 자주 나타났으나 점차 낮 시간에도 나타나기 시작해 일상생활에 지장을 주기도 한다. 움직이지 않고 정적인 상태에서 사지에 불쾌한 감각을 나타나고 자꾸 움직이고 싶은 충동이 일면서 움직여주면 증상이 일시적으로 완화되고, 증상이 낮 보다는 주로 밤에 더 심해지는 증상을 하지불안증후군(restless legs syndrome, RLS)이라고 한다. 하지불안이라고 해서 신경질환이라는 점은 대부분 알고 있지만, 만성 수면장애를 동반한다는 점은 간과하기 쉽다. 잠들기 전 감각운동성 증세 뿐만 아니라 각성상태가 증가되기도 하고, 수면 중에
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