● 연세의대 연구진, 임상의가 엑솜 염기서열 분석 참여로 원인 유전자진단율 8.3% 높여 ● 재분석 과정에서 환자 증상 및 소견 등 종합해 추가 원인 유전자 규명해 연세대 강남세브란스병원(병원장 송영구) 안과 한진우 교수 연구팀(안과 설동헌, 세브란스병원 진단검사의학과 이승태, 원동주)이 유전성 망막질환의 원인 유전자 진단을 획기적으로 높이는 진단법을 발표했다. 망막은고도로 발달된 신경조직으로 물체의 상이 맺히는 곳인데, 빛을 전기신호로 바꿔 뇌에 전달하는 역할을 한다. 유전성 망막질환은 망막세포 혹은 신경을 전달하는 세포에 유전자 이상이 발생해 시력이 점차 떨어지다가 결국은실명에 이르는 희귀질환이다. 망막색소변성증이 대표적이며 황반이상증, 원뿔세포이상증, 스타가르트병 등 약 20여 종 이상이 있다. 유전성망막질환 치료에서 원인 유전자 진단은 매우 중요하다. 질병의 원인이 되는 유전자에 따라 약제 등 치료법이다르기 때문이다. 현재까지 280개 이상의 원인 유전자가밝혀졌고, 돌연변이는 10만 개 이상으로 알려져 있다. 최근 유전자 진단에 도입한 차세대 염기서열 분석 덕분에 약 60%의환자는 원인 유전자 변이를 찾았으나, 40%의 환자에게는 원인 유전자 변이를
불안장애의 한 종류인 강박장애는 반복적이고 지속적인 생각이나 행동으로 고통을 겪는 상태를 말한다. 강박장애가 일상생활에 지장을 주는 정도까지 이르면 치료가 필요하다. 순천향대부천병원 정신건강의학과 이지원 교수의 도움말로 강박장애에 대해 알아본다. 이지원 교수는 “강박장애는 고통스러운 증상이지만, 전문가의 도움을 받아 체계적인 치료를 하면 대부분 호전될 수 있다”고말했다. 강박장애는 원치 않는 생각이나 충동이 반복적으로 떠오르고, 이를 완화하기위해 특정 행동을 반복하는 것이 특징이다. 국민건강보험공단에 따르면,2019년 강박장애로 진료받은 환자는 3만 152명이며, 20~30대가 가장 많은 것으로 나타났다. 남성이 여성보다 더 많았다. 강박장애의 원인은 아직 명확하지 않지만, 유전이나 뇌의 신경전달물질이상, 스트레스 등이 복합적으로 작용하는 것으로 알려졌다. 강박장애의 주요 유형은 오염에 대한 강박적 사고, 지속적으로 확인하는유형, 물건을 정리하는 유형, 특정 행동이나 언어를 반복하는유형, 물건을 수집하는 유형 등이 있다. 오염 강박사고 유형 오염에 대한 강박사고는 가장 흔히 나타나는 강박장애다. 반복적으로씻거나 닦고 청소하는 강박행동이 나타난다. 손이 자꾸
순천향대 부천병원이 국내 최고 수준의 초미세수술 장비와 의료진을 갖추고 림프부종 및 당뇨발 재건 환자에게 초미세수술을시행하고 있다. 림프부종은 림프관을 통한 림프액 순환에 문제가 생겨 팔이나 다리가 부어오르는 질환으로, 발적, 통증, 전신 발열등이 나타나는 ‘연부조직염’을 반복적으로 일으켜 삶의 질을크게 저하시킨다. 림프부종 환자 대부분은 수술, 종양, 방사선치료 등으로 림프계가 손상돼 발생하는데 최근 유방암 전이를 막기 위한‘겨드랑이 림프절 곽청술’을 받은 환자의 절반 가까이가 림프부종을 진단받는 것으로 알려졌다. 당뇨발 환자의 경우, 발의 작은 상처가 감염으로 발전되어 발가락이나발의 절단으로 이어지고 보행에 지장이 생기며, 때로는 패혈증으로 진행되어 생명까지 위협받게 된다. 이로 인한 삶의 질 저하와 낮은 장기 생존율은 사회적 문제가 되고 있다. 이러한 질환을 치료하려면 1mm 이하의 작은 혈관을 현미경을 이용해정교하게 연결하는 고난도 수술인 ‘초미세수술’이 효과적이다. 림프부종 환자에게 직경이 0.4~0.5mm 정도인 림프관을 정맥에연결하는 ‘림프관정맥문합술’을 시행해 림프액의 원활한 순환을도울 수 있다. 마찬가지로 발등이나 발가락 주변 1mm 미만의작
● 과도한 냉방 따른 실내외 큰 온도차에 신체 적응 못 해 발생 ● 적정 실내 온도 유지하고 주기적으로 환기하면 예방 가능해 ● 감기 증상과 비슷, 심하고 오래 간다면 ‘레지오넬라증’ 의심 ● 에어컨 사용 줄이고 환기 후 휴식하면 며칠 내로 증상 호전 한낮 최고 기온이 30도까지 올라가는 등 초여름 더위가 시작됐다. 날씨가 더워지면 옷차림이 가벼워지고 에어컨을 가동하기 시작한다. 요즘은어디를 가도 에어컨이 있어 더위에 노출되는 빈도는 많이 줄었지만, 에어컨을 너무 가까이하다 보면 반대로냉방병에 걸릴 수 있다. 서민석 가톨릭대학교 인천성모병원 가정의학과 교수는 “냉방병은 과도한냉방에 따른 실내외 큰 온도 차로 인해 우리 몸이 제대로 적응하지 못해 발생한다”며 “누구나 쉽게 걸릴 수 있지만, 적정 실내 온도를 유지하고 주기적으로환기를 하면 충분히 예방할 수 있다”고 했다. 냉방병 증상은 감기와 비슷하다. 주요 증상은 두통, 피로감 등이다. 코와 목이 마르고 추위를 타며 어지럼증이나 졸린증상이 나타난다. 소화불량, 변비, 설사, 복통 등 소화기 증상이 발생하기도 하고 인후통, 기침, 콧물, 코 막힘등 호흡기 질환 증상을 보이기도 한다. 또 급격한 온도 변화에 대한
● 변기 오래 앉아 있는 습관, ‘치핵’ 원인 될 수 있어 ‘주의’ ● 치질의 70~80% 차지… 대변 끝에 피 묻어나오면 의심을 ● 국내 3번째 다빈도 수술… 40대선 수술 건수, 압도적 1위 ● 약물이나 좌욕 이용한 보존적 치료로 대부분 치료 가능해 ● 치핵 방치하면 항문암 발전은 오해…치루는 가능성 높여 언제부턴가 어디서 무엇을 하든, 시간과 장소를 불문하고 스마트폰과우리는 한 몸이 된다. 그중에서도 스마트폰을 필수로 챙겨가는 곳이 있다. 바로 화장실이다. 잠시나마 무료함을 달래기 위해, 아니 최근에는 스마트폰 없는 볼일(?)은 상상도 할 수 없다. 최근 숏폼(Short-form, 짧은 형태의 콘텐츠)의 인기와 함께 그 시간은 점점 더 늘고 있다. 하지만 이러한 행동이자칫 항문 건강에 위험을 초래할 수 있다는 사실. 김문진 가톨릭대학교 인천성모병원 대장항문외과 교수는 “화장실을 사용할때 스마트폰을 들여다보느라 변기에 장시간 앉아 있는 경우가 많지만, 이는 혈액이 항문으로 심하게 쏠리게해 ‘치핵’을 만드는 원인이 될 수 있다”고 경고했다. ◇변기에 장시간 앉아 있는 습관, 치핵 원인될 수 있어= 치핵(痔核)은 항문 점막 주위의 돌출된 혈관 덩어리를 말한다
● 항콜린제, 베타-3 작용제와병용요법 시 치매 발병률 6.7%로 단독요법보다 높아 ● 안정적 약물로 알려진 베타-3 작용제도 누적 사용량 많을수록 치매발병률 높여 과민성 방광 환자 약물 치료에 사용되는 항콜린제와 베타-3 작용제모두 치매 발병과 연관이 있는 것으로 나타났다. 연세대 세브란스병원 비뇨의학과 함원식·박지수 교수 연구팀은 과민성 방광 환자 약물 치료제인 항콜린제와 베타-3 작용제사용에 따른 치매 발병 위험성을 규명했다고 7일 밝혔다. 이번연구 결과는 국제학술지 ‘유럽 비뇨기과 포커스(EuropeanUrology Focus)’에 게재됐다. 과민성 방광은 방광이 너무 과민하게반응해 소변이 자주 마려워지는 질환이다. 대한배뇨장애요실금학회에 따르면 국내 성인 약 12.2%가 앓고 있다. 나이가 들면 소변 배출 신호를 전달하는 배뇨신경과방광 근육의 기능이 약해지기 때문에 고령자일수록 과민성 방광을 겪을 위험이 높다. 젊은 층에서도 스트레스를비롯한 정신적 문제로 인해 과민성 방광을 겪기도 한다. 과민성 방광은 증상이 심하지 않으면생활습관 교정만으로도 증상이 완화될 수 있지만, 증상이 심하면 약물 치료를 고려해야 한다. 항콜린제와 베타-3 작용제가 주로 사용
● 침 속 호르몬으로 우울증 진단하는 솔루션 <마인즈내비>, 우울증 환자 35명 대상100% 분류해 ● 심리학적 평가에 타액 속 바이오마커 분석 접목... 우울증 진단 객관성높여 국내 연구진이 타액(침)으로우울증을 진단하는 소프트웨어 솔루션을 개발했다. 우울증을 기존 방식보다 객관적이고 과학적인 기준으로진단할 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다. 연세대강남세브란스병원(병원장 송영구) 정신건강의학과 석정호 교수연구팀은 침 속 호르몬인 코르티솔을 기반으로 우울증을 진단하는 소프트웨어 솔루션 ‘마인즈내비(Minds.NAVI)’를 개발했다. 마인즈내비는 설문 평가 도구인 PROVE 검사와 타액 내 바이오마커 분석 시스템으로 구성되어 있다. 우울증의진단은 심리학적인 설문 평가와 면담을 통해 이뤄진다. 자가보고에 기반한 방식이기 때문에 편향과 오류가발생할 수 있다는 단점이 존재한다. 정신의학계에서는 우울증을 비롯한 정신질환도 다른 신체질환처럼 생물학적지표를 포함해 진단을 객관화하고자 노력해 왔다. 코르티솔은외부의 스트레스와 같은 자극에 맞서 몸이 최대의 에너지를 낼 수 있도록 돕는 역할을 한다. 석정호 교수연구팀은 선행연구를 통해 우울증 환자에게서 코르티솔의
● 탄수화물 섭취율 10% 증가하면 사망률 10% 올라 ● 첨가당 섭취량 1g 증가할수록사망률 18% 올라 40~69세 당뇨병 환자의 적정 탄수화물 섭취율이 밝혀졌다. 세브란스병원가정의학과 이지원 교수, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수, 강남세브란스병원의학통계학과 이혜선 교수, 위대한내과의원 박영환 부원장 연구팀은40~69세 당뇨병을 가진 장년층이 총에너지 중 섭취 탄수화물 비율이 69% 넘으면 사망률이올라간다고 8일에 밝혔다. 이번연구 결과는 국제학술지 임상영양(Clinical Nutrition)에 게재됐다. 탄수화물은혈액을 타고 세포로 운반돼 주요 에너지원으로 쓰이지만 과도한 섭취는 인슐린 분비를 촉진해 혈당을 높일 수 있다.당뇨환자의 적절한 탄수화물 섭취가 중요한 이유다. 대한당뇨병학회가 발표한 2023년 당뇨병진료지침에서는 탄수화물의 적절한 섭취에 대한 전향연구는 부족하지만 총에너지의 55~65% 이하로 줄이되 환자의 현재 상태와 대사 목표에 따라 섭취량을 개별화하도록 한다고 나온다. 기저질환종류는 물론 인종과 민족에 따른 적절한 탄수화물 섭취에 관한 연구가 필요한 실정이다. 45~64세 미국성인 대상 연구에서는 탄수화물 섭취가 50~55%에서
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